Ποια είναι η πιο συχνή κληρονομική νόσος της λευκής φυλής;

179

Κυστικη Ινωση 2
 
Η Κυστική Ίνωση ή Κυστική Ινώδης Νόσος ή Ινοκυστική Νόσος (Cystic Fibrosis στα Αγγλικά, Mucoviscidose στα Γαλλικά) είναι η πιο συχνή, παγκοσμίως, κληρονομική νόσος της λευκής φυλής, που προκαλείται από τη μετάλλαξη ενός γονιδίου του εβδόμου χρωμοσώματος και προσβάλλει πολλά ζωτικά όργανα και συστήματα του ανθρώπινου οργανισμού.
Κύριο χαρακτηριστικό της νόσου είναι η εμφάνιση ιδιαίτερα παχύρρευστων και αφυδατωμένων εκκρίσεων σε διάφορα όργανα και αδένες του σώματος, με αποτέλεσμα τη σταδιακή καταστροφή ζωτικών οργάνων και τελικώς στην ανεπάρκεια αυτών.
Πρόκειται για μια γενετική διαταραχή (συνεπώς μη μεταδοτική) που οι ασθενείς φέρουν από τη γέννησή τους, έχοντας κληρονομήσει δύο παθολογικά γονίδια της Κυστικής Ίνωσης, ένα από τον κάθε γονέα τους. Τ΄ άτομα που φέρουν ένα μόνο παθολογικό γονίδιο λέγονται φορείς του γονιδίου και θεωρούνται απολύτως υγιή.
Για να γεννηθεί ένα παιδί με Κυστική Ίνωση πρέπει απαραίτητα και οι δύο γονείς του να είναι φορείς ή ασθενείς. Οι πιθανότητες εμφάνισης της νόσου για κάθε παιδί καθορίζονται από τον κανόνα του Mendel. Παρακάτω αναφέρονται οι περιπτώσεις και οι πιθανότητες που υπάρχουν να είναι κάποιος πάσχων, φορέας ή να μην φέρει καθόλου το γονίδιο: Στη συνήθη περίπτωση δύο γονέων-φορέων, για κάθε παιδί υπάρχει πιθανότητα 25% να πάσχει από τη νόσο, 50% να είναι φορέας και 25% να μην φέρει καν το γονίδιο.
Η διάγνωση της Κυστικής Ίνωσης
Το κάθε κύτταρο του οργανισμού μας περιέχει 23 ζεύγη χρωμοσωμάτων (23 χρωμοσώματα από τη μητέρα μας και 23 χρωμοσώματα από τον πατέρα μας). Τα χρωμοσώματα περιέχουν χιλιάδες γονίδια, δηλαδή μονάδες πληροφορίας που ρυθμίζουν την λειτουργία του οργανισμού μας (π.χ. το χρώμα των ματιών, ομάδα αίματος, ύψος) και καθορίζουν την παραγωγή των πρωτεϊνών. Όπως και με τα χρωμοσώματα, κληρονομούμε δύο αντίγραφα του κάθε γονιδίου, 1 μητρικό και 1 πατρικό.
Οι αλλαγές στην πληροφορία που φέρουν τα γονίδια μπορεί να είναι ουδέτερες, δηλαδή να μην έχουν αντίκτυπο στην υγεία του οργανισμού και ονομάζονται πολυμορφισμοί ή παθολογικές, εμποδίζοντας την κανονική λειτουργία του και ονομάζονται μεταλλάξεις.
Η κυστική ίνωση είναι ένα νόσημα που οφείλεται σε μεταλλάξεις του γονιδίου CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane conductance Regulator – ρυθμιστής διαμεμβρανικής διακίνησης ιόντων). Είναι ένα νόσημα που κληρονομείται με αυτοσωμικό (δηλαδή επηρεάζει και άντρες και γυναίκες με την ίδια συχνότητα) υπολειπόμενο τρόπο (για να εμφανιστεί η νόσος πρέπει να κληρονομήσουμε 2 μη-λειτουργικών γονιδίων).γονιδια
Στο CFTR γονίδιο έχουν περιγραφεί περισσότερες από 1900 διαφορετικές αλλαγές (μεταλλάξεις και πολυμορφισμοί). Η συχνότητα και το είδος των αλλαγών έχουν σαφή πληθυσμιακή και γεωγραφική κατανομή. Η συχνότερη μετάλλαξη της νόσου είναι η F508del με συχνότητα 70-80% στις Βορειοευρωπαϊκές χώρες και 30-54% στις Νοτιοευρωπαϊκές, στη χώρα μας η συχνότητα της είναι 53%.
Ο ελληνικός πληθυσμός παρουσιάζει μεγάλη μοριακή ετερογένεια. Στους ασθενείς ελληνικής καταγωγής έχουν ανιχνευτεί περισσότερες από 120 διαφορετικές μεταλλάξεις, κάποιες εκ των οποίων αφορούν ελάχιστες οικογένειες. Αυτή η μεγάλη ετερογένεια καθιστά τον μοριακό έλεγχο ιδιαίτερα απαιτητικό και ακριβό.
Λόγω της ιδιαιτερότητας του πληθυσμού, η εφαρμογή πρωτοκόλλων που έχουν σχεδιαστεί για ομοιογενείς πληθυσμούς (π.χ. Βόρεια Ευρώπη και Αμερική) δεν καλύπτουν επαρκώς τον Ελληνικό πληθυσμό. Οι Ευρωπαϊκές κατευθυντήριες οδηγίες (Castellani et. al. J Cyst Fibros. 2008) επισημαίνουν ότι ο προληπτικός έλεγχος θα πρέπει να καλύπτει το 75-85% των μεταλλάξεων του πληθυσμού.
Στο εργαστήριο Ιατρικής Γενετικής του Πανεπιστημίου Αθηνών (https://iatriki-genetiki.med.uoa.gr/) προσφέρεται ο έλεγχος του 90% των μεταλλάξεων που έχουν βρεθεί στον ελληνικό πληθυσμό, με κόστος 200€.
Υπάρχει η δυνατότητα πλήρους ελέγχου των κωδικοποιημένων περιοχών και περιοχών συρραφής του γονιδίου CFTR (των περιοχών δηλαδή που δίνουν τις οδηγίες για την κατασκευή της πρωτεΐνης) καθώς και ανίχνευσης ελλειμμάτων και διπλασιασμών, με κόστος 350€.
Ο έλεγχος αυτός μπορεί να ανιχνεύσει οποιαδήποτε αλλαγή στην αλληλουχία του DNΑ, είτε έχει πρότερη καταγραφή, είτε ανιχνεύεται για πρώτη φορά. Πρέπει να σημειώσουμε, ότι ακόμη και αυτός ο έλεγχος δεν μπορεί να ανιχνεύσει όλες τις αλλαγές, όμως μειώνει σημαντικά τη πιθανότητα κάποιος που έχει βρεθεί αρνητικός να είναι τελικά φορέας. Στον ελληνικό πληθυσμό η πιθανότητα να είναι κάποιος φορέας, πριν τον έλεγχο, είναι 1 στις 25. Μετά το πλήρη έλεγχο, ένα αρνητικό αποτέλεσμα μετατρέπει την πιθανότητα σε 1 στις 500.
Ο έλεγχος δεν καλύπτεται από τα ασφαλιστικά ταμεία, όμως προσφέρεται δωρεάν στους ασθενείς και στους συγγενείς πρώτου βαθμού (αδέρφια, γονείς). Η εξέταση πραγματοποιείται κατόπιν ραντεβού (210767468 και 2107755553) με χρόνο αναμονής 1-2 εβδομάδες και η απάντηση δίνεται έπειτα από 4 εβδομάδες.
Λόγω της υψηλής συχνότητας φορέων και της απουσίας οποιασδήποτε βιοχημικής ή αιματολογικής εξέτασης η οποία μπορεί να αποκαλύψει τους φορείς, ο προληπτικός έλεγχος αφορά όλο το πληθυσμό και όχι μόνο όσους έχουν πάσχοντες συγγενείς.Η εξέταση γίνεται επίσης και σε ιδιωτικά κέντρα.πνευμονοπαθής
Η πάθηση της Κυστικής Ίνωσης
Απ΄ τη στιγμή της διάγνωσης, ένας ασθενής με Κυστική Ίνωση πρέπει να παρακολουθείται από εξειδικευμένο γιατρό και να νοσηλεύεται σε εξειδικευμένο κέντρο Κυστικής Ίνωσης. Ο καθημερινός αγώνας των ασθενών απαιτεί προσήλωση και πειθαρχία και σκοπό έχει να διατηρήσει στην καλύτερη δυνατή κατάσταση κυρίως τους πνεύμονες αλλά και τον οργανισμό τους γενικότερα, με φροντίδα και θεραπείες που κύριο στόχο έχουν την πρόληψη και αντιμετώπιση των αναπνευστικών λοιμώξεων που οδηγούν σε αναπνευστική ανεπάρκεια.
Ο ασθενής με Κυστική Ίνωση κάνει καθημερινά θωρακική φυσικοθεραπεία και παίρνει κατά περίπτωση ή και μόνιμα διάφορα φάρμακα σε εισπνεόμενη ή πόσιμη μορφή (αντιβιοτικά, αντιφλεγμονώδη, βλεννολυτικά, βρογχοδιασταλτικά, παγκρεατικά ένζυμα, βιταμίνες, συμπληρώματα διατροφής, ινσουλίνη, κλπ) τηρώντας ένα αυστηρό ιατρικό πρωτόκολλο φροντίδας. Επίσης, κατά διαστήματα, απαιτούνται νοσηλείες στο νοσοκομείο, συνήθως για τη λήψη ενδοφλέβιας αγωγής.
Για ασθενείς με Κυστική Ίνωση που βρίσκονται στα τελικά στάδια αναπνευστικής ανεπάρκειας, μόνη λύση είναι η μεταμόσχευση πνευμόνων, εφόσον εγκριθεί η ένταξή τους σε λίστα και βρεθεί εγκαίρως το κατάλληλο μόσχευμα, μέσα από χρονοβόρες και πολυδάπανες διαδικασίες. Μέχρι σήμερα μεταμοσχεύσεις πνευμόνων μπορούν να γίνουν μόνο σε Κέντρα του εξωτερικού.
Το προσδόκιμο επιβίωσης των ασθενών αυξάνεται συνέχεια με την πρόοδο των ιατρικών ανακαλύψεων και σήμερα στις προοδευμένες χώρες της Ευρώπης και στη Βόρειο Αμερική κυμαίνεται από 35 έως 40 έτη.
Ασθμα 1Τα τελικά στάδια της νόσου
Στα τελικά στάδια της νόσου, αν το επιτρέπει η γενικότερη κατάστασή του ασθενούς με τη σχετική σύμφωνη γνώμη των ειδικών ιατρών, προτείνεται, ως μόνη λύση πια, η μεταμόσχευση πνευμόνων (σε κάποιες περιπτώσεις και καρδιάς) αυξάνοντας ακόμη περισσότερο το χρόνο ζωής. Με τη σωστή ιατρική παρακολούθηση των ασθενών από οργανωμένα κέντρα αντιμετώπισης της νόσου, που λειτουργούν με ειδική ομάδα πλαισιωμένη από, εξειδικευμένους πάνω στην πάθηση, ιατρούς διαφόρων ειδικοτήτων (CF team) και έμπειρο νοσηλευτικό προσωπικό, μπορεί να βελτιωθεί τόσο η ποιότητα ζωής των ασθενών, όσο και να επιτευχθεί η βελτίωση της υγείας τους, η καλύτερη πρόγνωση και η μακρότερη επιβίωση τους.
Δυστυχώς, κατ’ αντιδιαστολή με τα όσα συμβαίνουν στις προοδευμένες χώρες του εξωτερικού, στην Ελλάδα, αν και δεν υπάρχει ολοκληρωμένη καταγραφή των ασθενών, το προσδόκιμο επιβίωσης εκτιμάται γύρω στα 20 με 25 έτη.
Ο κυριότερος λόγος είναι η έλλειψη υποδομών και εξειδικευμένων κέντρων, εξειδικευμένων γιατρών αλλά και η γενικότερη άγνοια για την αντιμετώπιση της νόσου. Έτσι, ενώ για τον κάθε ασθενή είναι απαραίτητο να τηρούνται συγκεκριμένες διαδικασίες φροντίδας και περίθαλψης με συνέπεια και συνέχεια μέσα στο χρόνο, εξ αιτίας των ελλείψεων, αυτό δεν συμβαίνει ή πραγματοποιείται μόνον αποσπασματικά, με αποτέλεσμα την γρήγορη επιδείνωση και την πρόωρη κατάληξή πολλών πασχόντων.
Σημαντικό ρόλο σε αυτό έχει και η αδυναμία του συστήματος κοινωνικής ασφάλισης με τις ελλείψεις σε φαρμακευτική κάλυψη ή άλλου είδους παροχές που στερεί σε πολλές περιπτώσεις τα όπλα που χρειάζεται ο κάθε ασθενής για τον καθημερινό του αγώνα με την νόσο.
Για περισσότερες πληροφορίες: Πανελλήνιος Σύλλογος Κυστικής Ίνωσης : η Ελληνική Εταιρία για την Ινώδη Κυστική Νόσο (cysticfibrosis.gr)
 
 

Διαβάστε επίσης

This website uses cookies to improve your experience. We'll assume you're ok with this, but you can opt-out if you wish. Accept