Απαραίτητος ο προγεννητικός έλεγχος σε συγγενείς ασθενών με νόσο Gaucher!

279

Gaucher
 
Σας φαίνεται βουνό ο προγεννητικός έλεγχος ή σκέφτεστε τι τα χρειάζεστε όλα αυτά; Τα λυσοσωμικά αθροιστικά νοσήματα (Lysosomal Strorage Diosordes LSD’s), είναι μια μεγάλη κατηγορία γενετικά κληρονομούμενων νοσημάτων με συνολική επίπτωση 1:700 γεννήσεις, που αριθμούν περί τις 50 σπάνιες μεταβολικές ασθένειες, όπου συμβαίνουν διαταραχές στη λειτουργία ενός λυσοσωμικού ενζύμου που έχουν σαν αποτέλεσμα τη συσσώρευση ουσιών (υποστρωμάτων – στόχων) με επακόλουθο τη χρόνια και προοδευτική φθορά των κυττάρων, ιστών και οργάνων που επηρεάζονται.
Ο  Πανελλήνιος Σύλλογος Ασθενών και Φίλων Πασχόντων από Λυσοσωµικά Νοσήµατα «Η Αλληλεγγύη» ιδρύθηκε το 1997 από ασθενείς µε νόσο Gaucher όσο και γονείς, φίλους και επιστήµονες σε µια προσπάθεια κάλυψης της ανάγκης των ασθενών να επικοινωνήσουν και να συµπαρασταθούν ο ένας στον άλλο, ευαισθητοποίησης της ιατρικής κοινότητας, αλλά και της κοινής γνώµης πάνω σε αυτές τις σπάνιες παθήσεις, καθώς και διεκδίκησης των δικαιωµάτων τους στη δωρεάν θεραπεία και διάγνωση καθώς και στη βελτίωση της ποιότητας ζωής τους.
Υπάρχουν διάφορα λυσοσωμικά νοσήματα όμως ένα από τα πιο γνωστά είναι η νόσος του  Gaucher, η οποία πήρε το όνομά της από ένα Γάλλο γιατρό, τον  Philippe Ernest Gaucher που αντιμετώπισε ένα περιστατικό το 1882 μιας γυναίκας ασθενούς με ηπατοσπληνομεγαλία (κάτι που απαντάται και σε ασθενείς με ηπατίτιδα).
Ειδικότερα η νόσος Gaucher, όπως μας εξηγούν οι ειδικοί, είναι μια σπάνια κληρονομική γενετική διαταραχή, κι εξαιτίας της τα άτομα που νοσούν, παρουσιάζουν έλλειψη επαρκών δραστικών ποσοτήτων ενός ενζύμου που ονομάζεται γλυκοσερεβροσιδάση. Πιο εύκολα ανιχνεύεται όταν γίνεται έλεγχος στα ένζυμα, γιατί υπάρχει περίπτωση διαφορετικά να μην ανιχνευθεί.
Λόγω της έλλειψης του συγκεκριμένου ενζύμου,  το γλυκοσερεβροσίδιο, συσσωρεύεται στο σώμα. Εξαιτίας όμως αυτής της συσσώρευσης του γλυκοσερεβροσιδίου στα κύτταρα οργάνων και οστών καταλήγει σε συμπτωματική νόσο. Η νόσος γίνεται αντιληπτή σε διάφορες ηλικίες από τη βρεφική έως την ενήλικη ζωή και τα συμπτώματα ποικίλουν από ασθενή σε ασθενή.
Λιγότεροι από ένας στους 40.000-60.000 ανθρώπους στον γενικό πληθυσμό πάσχουν από νόσο Gaucher μ΄ εξαίρεση τους Εβραίους της φυλής Αshkenazi ( Ανατολική Ευρώπη), που τη συναντάμε με πολύ μεγαλύτερη συχνότητα σε σημείο να μιλούν κάποιοι χωρίς αυτό να υποστηρίζεται επιστημονικά για «Εβραϊκή γενετική ασθένεια». Στην πραγματικότητα όμως μπορεί να νοσήσει οποιοσδήποτε από οποιαδήποτε εθνικότητα ή φυλή και αν προέρχεται. Γι΄ αυτό στενοί συγγενείς ανθρώπων με Gaucher πρέπει οπωσδήποτε να υποβάλλονται σε προγεννητικό έλεγχο.

Διαβάστε επίσης

This website uses cookies to improve your experience. We'll assume you're ok with this, but you can opt-out if you wish. Accept