Φάρμακο για τη χοληστερόλη δίνει ελπίδες σ’ άτομα με αναπηρίες

103

Φάρμακο για τη χοληστερόλη δίνει ελπίδες σ’ άτομα με αναπηρίες

Φάρμακο κατά της χοληστερόλης εκτιμάται πως μπορεί να βοηθήσει στις μαθησιακές δυσκολίες. Επιστήμονες που ασχολούνται με τη Νευρολογία στο Πανεπιστήμιο της Καλιφόρνια σ΄ έρευνες που έκαναν σε γενετικά τροποποιημένα ποντίκια διαπίστωσαν ότι οι στατίνες μια δημοφιλής κατηγορία των φαρμάκων κατά της χοληστερόλης μπορούν να βοηθήσουν άτομα, που εξαιτίας μιας μετάλλαξης, αντιμετωπίζουν μαθησιακές δυσκολίες.
Πρόκειται για άτομα που πάσχουν από το σύνδρομο Noonan, το οποίο επηρεάζει τη διάπλαση και δημιουργεί δυσμορφίες στο πρόσωπο και το σώμα. Τα παιδιά δεν ψηλώνουν, πάσχουν από συγγενείς καρδιοπάθειες και κατά κανόνα παρουσιάζουν στένωση στην πνευμονική αρτηρία. Παρόλο που δεν έχει μελετηθεί επαρκώς, το σύνδρομο αυτό είναι συνδεδεμένο κατά 25% με νοητική υστέρηση. Οι μέχρι στιγμής έρευνες στα άτομα με το σύνδρομο Noonan δείχνουν πως για το πρόβλημα ευθύνεται μια μετάλλαξη του γονιδίου PTPN11, το οποίο βρίσκεται στο χρωμόσωμα 12 και είναι υπεύθυνο για την κωδικοποίηση της φωσφορικής τυροσίνης SHP-2.
Σύμφωνα με την διαδικτυακή έκδοση του «Nature Neuroscience» τα ευρήματα μελετήθηκαν σε ποντίκια γενετικά τροποποιημένα ώστε ν΄ αναπτύξουν το σύνδρομο Noonan, που παρουσιάζει παρόμοια συμπτώματα με το σύνδρομο Turner, γι΄ αυτό και πολλές φορές επιστήμονες την ταύτισαν στο παρελθόν. Καμία θεραπεία δεν είναι προς το παρόν διαθέσιμη.
«Το σύνδρομο Noonan επηρεάζει ένα στα 2.000 άτομα, και μέχρι το ήμισυ αυτών των ασθενών αγωνίζονται με μαθησιακές δυσκολίες», εξήγησε ο κύριος ερευνητής Alcino Silva, καθηγητής Νευροβιολογίας, της Ψυχιατρικής και της Ψυχολογίας στο David Geffen της Ιατρικής Σχολής του UCLA.
«Προσπαθούμε να βρούμε το μηχανισμό που προκαλεί την ασθένεια, καθώς και τη θεραπεία όπως προέκυψε στα ενήλικα ποντίκια. Είμαστε ενθουσιασμένοι με αυτά τα ευρήματα, διότι υποδηλώνουν ότι η θεραπεία που αναπτύχθηκε μπορεί να βοηθήσει τα εκατομμύρια των ασθενών Noonan με διανοητική αναπηρία.»
Ενώ πολλά γονίδια συμβάλλουν στο σύνδρομο Noonan, ένα μόνο γονίδιο προκαλεί περίπου το 50% του συνόλου των περιπτώσεων. Αυτό το γονίδιο κωδικοποιεί για μια πρωτεΐνη που ρυθμίζει μια άλλη πρωτεΐνη που ονομάζεται Ras, η οποία ελέγχει το πώς τα κύτταρα του εγκεφάλου να μιλούν μεταξύ τους, επιτρέποντας τη διαδικασία της μάθησης να εξελιχθεί ομαλά.

Διαβάστε επίσης

This website uses cookies to improve your experience. We'll assume you're ok with this, but you can opt-out if you wish. Accept