Ένα βήμα πιο κοντά στην προγεννητική θεραπεία της κληρονομικής τυροσιναιμίας τύπου 1

110

Για πρώτη φορά επιστήμονες στις ΗΠΑ χρησιμοποίησαν σε προγεννητικό στάδιο τη νέα τεχνική γονιδιακής τροποποίησης ακριβείας για να αποτρέψουν την εκδήλωση της κληρονομικής τυροσιναιμίας τύπου 1.

Οι έρευνες αυτή τη στιγμή γίνονται σε ποντίκια αλλά οι επιστήμονες ειναι αισιόδοξοι γιατί πιστεύουν πως με αυτόν τον τρόπο βρίσκονται κοντά στις μελλοντικές ουσιαστικές παρεμβάσεις στο DNA εμβρύων εξαλείφοντας θανατηφόρες κληρονομικές παθήσεις.

Οι ερευνητές της Ιατρικής Σχολής του Πανεπιστημίου της Πενσιλβάνια και του Νοσοκομείου Παίδων της Φιλαδέλφεια, με επικεφαλής τους Ουίλιαμ Περαντό και Κίραν Μουσουνούρου, που έκαναν τη σχετική δημοσίευση στο ιατρικό περιοδικό «Nature Medicine», τροποποίησαν ένα παθολογικό γονίδιο στα έμβρυα των ποντικιών και έτσι μείωσαν τα πολύ επίπεδα χοληστερίνης που αλλιώς θα είχαν τα πειραματόζωα μετά τη γέννησή τους.

Επίσης, με μια παρόμοια προγεννητική γονιδιακή παρέμβαση, βελτίωσαν την ηπατική λειτουργία των ζώων και απέτρεψαν το θάνατό τους μετά τη γέννηση, εξαιτίας μιας θανατηφόρας κληρονομικής πάθησης του ήπατος. Πρόκειται για την κληρονομική τυροσιναιμία τύπου 1 (HT-1), μια σπάνια παιδική ασθένεια κατά την οποία ο οργανισμός αδυνατεί να διασπάσει πλήρως το αμινοξύ τυροσίνη, με συνέπεια να παράγονται και συσσωρεύονται στον οργανισμό επιβλαβείς ουσίες.

Η νόσος -που εμφανίζεται σε έναν άνθρωπο στους 100.000- συχνά θεραπεύεται με ένα φάρμακο (τη νιτισινόνη) και με αυστηρή δίαιτα, αλλά η θεραπεία ορισμένες φορές αποτυγχάνει, με συνέπεια να προκαλούνται σοβαρά ηπατικά προβλήματα και καρκίνος του ήπατος στα μικρά παιδιά.

Μια προγεννητική θεραπεία θα επιτρέψει την πρόληψη αυτής της σπάνιας ασθένειας και άλλων εκ γενετής παθήσεων, απειλητικών για τη ζωή.

Όπως δήλωσε ο Περαντό, «ο απώτερος στόχος μας είναι να μεταφράσουμε τη μέθοδό μας σε θεραπείες γι’ αυτές τις σοβαρές ασθένειες που διαγιγνώσκονται στο αρχικό στάδιο της εγκυμοσύνης.

Ελπίζουμε έτσι να είμαστε σε θέση να παρεμβαίνουμε προγεννητικά σε συγγενείς ασθένειες, οι οποίες σήμερα δεν έχουν καμία αποτελεσματική θεραπεία για τους περισσότερους ασθενείς, με συνέπεια το θάνατο ή τις σοβαρές επιπλοκές στα βρέφη».

Διαβάστε επίσης

This website uses cookies to improve your experience. We'll assume you're ok with this, but you can opt-out if you wish. Accept