Ανθρώπινες μεταλλάξεις: Πότε και γιατί συμβαίνουν

275

Οι μεταβολές στην αλληλουχία του DNA, γνωστές και ως μεταλλάξεις, δημιουργούν ένα διαφορετικό φαινότυπο, που είναι αποτέλεσμα του τρόπου επίδρασης του γενετικού υλικού στην πρωτεΐνη.

Οι γενετιστές κατατάσσουν τις μεταλλάξεις σε δύο μεγάλες κατηγορίες:

Τις γονιδιακές και τις χρωμοσωμικές.

Μπορεί να συμβούν σε οποιοδήποτε γεννητικό ή σωματικό κύτταρο ενός οργανισμού, αλλά μονο εκείνες των γεννητικών κυττάρων μπορεί να μεταβιβαστούν από τη μια γενιά στην επόμενη.

Μελέτες απέδειξαν ότι στο 50% των αποβολών τα έμβρυα έχουν χρωμοσωμικές ανωμαλίες. Έτσι, η αποβολή του εμβρύου λειτουργεί σαν είδος «αμυντικού μηχανισμού», της φύσης που αποτρέπει τη γέννηση παιδιού που φέρει σημαντικές χρωμοσωμικές ανωμαλίες.

Εντούτοις υπάρχουν και περίπτώσεις το στίγμα της γεννετικής ανωμαλίας ακολούθησε ανθρώπους που γεννήθηκαν με ένα μάτι,  με …ουρά, με δέρμα σαν δέντρο, με το σύνδρομο του λυκανθρώπου,

Τι λέει το βίντεο:

Γενετικές μεταλλάξεις: Κυκλοπία
Υπήρξαν πολύ λίγες καταγεγραμμένες περιπτώσεις μωρών που γεννήθηκαν με ένα μάτι, ένα εξαιρετικά σπάνιο γενετικό ελάττωμα γνωστό ως “κυκλοπία”. Συνήθως, τα μωρά που γεννιούνται με αυτή τη διαταραχή έχουν ένα μάτι στο κέντρο του μετώπου, χωρίς μύτη και έναν εγκέφαλο που είναι ενιαίος και δεν χωρίζεται σε δύο ημισφαίρια. Το 2006, ένα κοριτσάκι στην Ινδία γεννήθηκε με κυκλοπία, όμως, πέθανε λίγες μέρες αργότερα. Μέσα σε αυτές τις λίγες μέρες έγινε αντικείμενο λατρείας από άτομα, που πίστευαν ότι επρόκειτο για μια “θεϊκή” μορφή. Πιστεύεται ότι το εν λόγω ελάττωμα προκλήθηκε από ένα αντικαρκινικό φάρμακο που λάμβανε η μητέρα όταν ήταν έγκυος, ή από μία χρωμοσωμική διαταραχή. Πιο πρόσφατα, το 2015, ένα αγόρι στην Αίγυπτο γεννήθηκε επίσης με κυκλοπία, αλλά αυτήν τη φορά επειδή η μητέρα είχε εκτεθεί σε ακτινοβολία κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης. Κανένας άνθρωπος με κυκλοπία δεν έχει επιβιώσει για περισσότερο από λίγες μέρες μετά τη γέννηση.

Γενετικές μεταλλάξεις: Υπερτρίχωση -Σύνδρομο του Λυκανθρώπου
Το Σύνδρομο του Λυκανθρώπου, ή όπως είναι ο επιστημονικός όρος “υπερτρίχωση”, είναι όταν υπάρχει υπερβολική τριχοφυΐα πάνω στο σώμα, κάτι που πιστεύεται ότι προκαλείται από μια αυθόρμητη γενετική μετάλλαξη. Οι ακραίες περιπτώσεις υπερτρίχωσης μπορεί να αφήσουν τους πάσχοντες με εμφάνιση παρόμοια με εκείνη ενός “λυκανθρώπου”. Μάλιστα, τον 19ο και στις αρχές του 20ου αιώνα, οι πάσχοντες από υπερτρίχωση, όπως η Τζούλια Παστράνα (γνωστή και ως γυναίκα-αρκούδα) και ο «Jo-Jo το αγόρι-σκύλος” γίνονταν αντικείμενα εκμετάλλευσης σε σόου, όπου πελάτες πλήρωναν για να τους δουν. Μέχρι σήμερα, δεν υπάρχει κάποια γνωστή θεραπεία για την υπερτρίχωση και η μόνη αντιμετώπιση είναι να το ξύρισμα ή η αποτρίχωση με κερί, όπως θα έκανε κανείς ούτως ή άλλως για να απαλλαγεί από ανεπιθύμητη τριχοφυΐα. Ούτε η αποτρίχωση με λέιζερ είναι βιώσιμη λύση, καθώς υπάρχει κίνδυνος να προκαλέσει ουλές, δερματίτιδα ή υπερευαισθησία.

Γενετικές μεταλλάξεις: Άνθρωποι που έχουν ουρά!
Τα ζώα έχουν ουρές που εξυπηρετούν διάφορους σκοπούς. Για παράδειγμα στους σκύλους συμβάλλει στην επικοινωνία και στα καγκουρό στην ισορροπία, αλλά στον άνθρωπο, ο κόκκυγας ή η “ουρά της σπονδυλικής στήλης”είναι μια δομή που δεν έχει καμία χρήση. Αλλά σε μερικές σπάνιες περιπτώσεις είναι πιθανό να αναπτυχθεί ο κόκκυγας ενός ανθρώπου και να φαίνεται σαν ουρά που προεξέχει στο τέλος της σπονδυλικής του στήλης. Αυτή είναι η περίπτωση ενός Ινδιάνου με το όνομα Chandre Oraon. Είναι γνωστός επειδή έχει ουρά μήκους 33 εκατοστών κάτι που τον έχει κάνει αντικείμενο λατρείας για πολλούς που πιστεύουν ότι είναι “ενσάρκωση” του Ινδουιστικού Θεού Hanuman. Πιστεύεται ότι η ουρά του Oraon είναι αποτέλεσμα μιας συγγενούς δυσπλασίας, γνωστής ως spinal bifida, δηλαδή ένα ατελές κλείσιμο της σπονδυλικής στήλης. Ο Oraon αρνήθηκε τη χειρουργική επέμβαση για να αφαιρέσει την ουρά του και, σύμφωνα με την οικογένειά του, τη νιώθει μέρος του εαυτού του και δεν μπορεί να ζήσει χωρίς αυτή. Ο Oraon δεν είναι η μόνη υποτιθέμενη “ενσάρκωση” του Hanuman, αφού αγόρι με το όνομα Arshid Ali Khan, επίσης από την Ινδία, γεννήθηκε με ουρά 18 εκατοστών και λατρευόταν εξίσου. Ωστόσο, αργότερα αποφάσισε να αφαιρέσει την ουρά του.

Γενετικές μεταλλάξεις: Ανεγκεφαλία
Το 2006 στο Νεπάλ γεννήθηκε ένα μωρό που δεν είχε έναν πλήρως αναπτυγμένο εγκέφαλο και κρανίο, δεν είχε λαιμό και είχε ασυνήθιστα μεγάλα μάτια που προεξείχαν υπερβολικά. Το μωρό υπέφερε από μια σπάνια κατάσταση γνωστή ως “ανεγκεφαλία”, η οποία συμβαίνει όταν ο νευρικός σωλήνας (ένα στρώμα κυττάρων που αναπτύσσεται στον εγκέφαλο και στον νωτιαίο μυελό) δεν ολοκληρώνεται κατά τις πρώτες εβδομάδες της εμβρυϊκής ανάπτυξης. Αυτό αφήνει το μωρό τυφλό, κωφό, χωρίς καμία αντίληψη τους περιβάλλοντος και ανίκανο να αισθάνεται πόνο. Δυστυχώς, όλα αυτά τα γενετικά ελαττώματα σημαίνει ότι ο θάνατος επέρχεται μέσα σε λίγες ώρες μετά τη γέννηση, κάτι που επιβεβαιώθηκε και με το ατυχές μωρό από το Νεπάλ το 2006.

Γενετικές μεταλλάξεις: Ο άνθρωπος-δέντρο (ακροχορδονοειδής επιδερμοδυσπλασία)
Η ασθένεια epidermodysplasia verruciformis, ή απλά η νόσος του “ανθρώπου-δέντρο” είναι μια εξαιρετικά σπάνια υπολειπόμενη κληρονομική δερματική διαταραχή, που χαρακτηρίζεται από την ανάπτυξη μαλακών κηλίδων και κονδυλωμάτων στο δέρμα, που το κάνουν να μοιάζει με φλοιό δέντρου. Προκαλείται από μια γενετική μετάλλαξη στο χρωμόσωμα 17, το οποίο που αυξάνει την ευαισθησία στους ιούς των ανθρώπινων θηλωμάτων του δέρματος. Μέχρι σήμερα δεν υπάρχει καμία θεραπεία για την εν λόγω πάθηση. Ακόμη και το περπάτημα μπορεί να είναι μια πρόκληση, καθώς τα κονδυλώματα που μοιάζουν με κλαδιά δέντρου μπορεί να ζυγίζουν μέχρι και τα 6 κιλά. Αυτό ακριβώς ήταν και η περίπτωση του Ινδονήσιου Dede Koswara, που υπέφερε από αυτή την κατάσταση. Η ιστορία του έγινε γνωστή μέσα από πολλά ντοκιμαντέρ, συμπεριλαμβανομένης της σειράς «My Shocking Story» του αμερικανικού δικτύου TLC στο επεισόδιο «Half Man Half Tree». Ο Koswara πέθανε σε ηλικία 42 ετών από επιπλοκές που σχετίζονταν με την κατάστασή του.

Διαβάστε επίσης

This website uses cookies to improve your experience. We'll assume you're ok with this, but you can opt-out if you wish. Accept